Ciąża i poród

Badania prenatalne

Kobietom po 35. roku życia proponuje się wykonanie badań prenatalnych, aby wykryć ewentualne wady wrodzone płodu. Badania dzieli się na nieinwazyjne (USG oraz badania krwi pobieranej od matki) i inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza). Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka i można je wykonać w wielu miejscach. Badania inwazyjne niosą ryzyko utraty ciąży, ponieważ wiążą się z koniecznością dostania się do macicy, skąd pobierany jest materiał do badań. Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje również: krwawienie, zakażenie, przedwczesne odpływanie wód płodowych, wystąpienie czynności skurczowej. Wykonywane są one jedynie w wyspecjalizowanych placówkach i jedynie gdy badania nieinwazyjne dały nipokojące wyniki. Wskazaniem do nich jest również wiek kobiety (powyżej 35-lat), wcześniejsze występowanie wad genetycznych w rodzinie, przejście w czasie ciąży różyczki, toksoplazmozy lub poważnej infekcji mogącej spowodować uszkodzenie płodu.

Wady wrodzone można wykryć, analizując stężenie niektórych substancji we krwi matki (np. pewnych frakcji białek i hormonów). Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki, ale wyniki nie są w 100 proc. pewne. Zdarza się nawet, że test sugeruje wadę tam, gdzie jej nie ma. Dopiero badania inwazyjne pozwalają ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady. Wiele z nich, dzięki wczesnej diagnozie, można leczyć tuż po urodzeniu dziecka, a niektóre nawet w okresie płodowym.

Test PAPP-A
Polega na określeniu w krwi kobiety ciężarnej stężeń PAPP-A i wolnej beta hCG, uzupełnionych o pomiar przezierności karkowej płodu w USG. Wykonuje się go pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Obecnie jest to najdokładniejsze nieinwazyjne (bezpieczne) badanie w kierunku zespołu Downa, zesp. Edwardsa i zesp. Patau.

Badanie USG genetyczne
Około 15 tygodnia ciąży pojawia się wiele objawów widocznych w USG, które są przydatne w diagnostyce aberracji chromosomowych (np. zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zesp. Patau) i wielu innych chorób, również uwarunkowanych genetycznie. Badanie takie umożliwia również wykrycie większości poważnych wad wrodzonych.

Test podwójny lub potrójny
Od 15 tygodnia ciąży można również wykonać tzw. test podwójny lub potrójny, który jest badaniem ukierunkowanym głównie na diagnostykę zespołu Downa. Ma on czułość ok. 50-65%.

Test zintegrowany
Jest to łączne wykonanie testu PAPP-A w 11-13 tyg. ciąży i testu potrójnego w 15-20 tyg. ciąży.

Amniopunkcja
Czyli pobranie wód płodowych od ok. 13 do 19-20 tygodnia ciąży i badanie cytogenetyczne komórek płodu (ocenę kariotypu płodu). Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-20 dni.

Biopsja trofoblastu
Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przezbrzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przezpochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach. Biopsję wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży.

powrót do: badania w czasie ciąży